Human Molecular Genetics:为什么有的人患痛风的风险高?

Human Molecular Genetics:为什么有的人患痛风的风险高?



在最近一项研究中,来自奥塔哥大学的研究人员描述了一种遗传变异的特征,这种遗传变异能够让人们了解为什么有些人会患有
痛风(一种痛苦和衰弱的关节炎疾病)。

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痛风是由于血液中尿酸盐水平持续升高引起的,这会导致关节(特别是在人的脚趾,膝盖,肘部,手腕和手指上)疼痛和肿胀。目前针对这种疾病可以使用降低尿酸水平的药物进行治疗。但如果不及时治疗,可能会对关节,肾脏和生活质量造成严重损害。

对此,研究者们发现一个名为PDZK1的基因对于痛风的发生具有重要的作用。

PDZK1编码产生的蛋白质有助于通过肾脏和肠道排泄尿酸盐。从而控制血清尿酸盐的量。否则的话,尿酸盐的含量升高会形成引起痛风的晶体。

“我们发现遗传变异不会影响PDZK1本身,但会导致PDZK1基因表达量的变化,”作者解释道。 “我们的研究结果为痛风确定了一种新的分子途径,使人们能够全面了解为什么这种特殊遗传变异患者存在痛风风险。

相关结果发表在《Human Molecular Genetics》杂志上。

作者称,人类基因组中有数十个区域存在增加血清尿酸盐水平和痛风风险以及肾功能的信号。而如何揭示这些信号的功能进行则是未来研究的重点。毕竟这些信息对于对痛风和肾脏疾病进行新的医疗干预至关重要。(生物谷Bioon.com)

资讯出处:Why some people are at risk of gout

原始出处:Sarada Ketharnathan, Megan Leask, James Boocock, Amanda J Phipps-Green, Jisha Antony, Justin M O’Sullivan, Tony R Merriman, Julia A Horsfield.A non-coding genetic variant maximally associated with serum urate levels is functionally linked to HNF4A-dependent PDZK1 expression.Human Molecular Genetics,2018; DOI: 10.1093/hmg/ddy295